JORNADA SOBRE LA TERAPIA GÉNICA EN AVILÉS

Ayer, 13 de Noviembre, se celebró en la Casa Municipal de Cultura de Avilés una jornada sobre Terapia Génica: un avance hacia el tratamiento de las enfermedades raras o poco frecuentes organizadas por la Consejería de Sanidad del Principado de Asturias, COCEMFE (Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica) Asturias y el Ayuntamiento de Avilés.

La jornada comenzó a las 10:00 de la mañana con la inauguración a cargo de Dña. Mónica Oviedo Sastre (Vicepresidenta de COCEMFE), Dña. Yolanda Alonso Fernández (Concejala de Promoción Social y Cultura del Ayuntamiento de Avilés) y Dña. María Jesús Merayo Vidal (Directora General de Políticas Sanitaria de la Consejería del Principado de Asturias).

Dña. María Jesús Merayo Vidal, Dña. Mónica Oviedo Sastre y  Dña. Yolanda Alonso Fernández. 

La primera ponencia "Aportación de la genética: medicina  y sociedad" corrió a cargo de de la Dra. Inés Hernándo , responsable de la Unidad de Genética del Huca que dio a conocer algunos datos sorprendentes sobre la prevalencia de enfermedades raras o poco frecuentes que en Asturias afectan a 76.000 personas y a más de 3 millones en toda España. También recalcó la importancia de la terapia génica en otras áreas como en la criminalística o en el derecho (pruebas de paternidad), así como en el conocimiento de la base genética de la enfermedad para el posterior tratamiento.

La Dra. Victoria Álvarez Martínez, responsable del laboratorio de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias puso fin a la jornada con su ponencia "Diagnóstico genético de enfermedades raras: presente y futuro". Álvarez recalcó que los análisis genéticos son los únicos análisis de laboratorio que requieren consentimiento porque afecta a terceros.

Ambas insistieron en aclarar que "no todo lo que es congénito es genético, ni todo lo genético es congénito".

¿Qué son las enfermedades raras?

Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes, a aquellas que tienen baja incidencia, es decir, que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, 5 o menos personas de cada 10.000. Equivale a un porcentaje de entre el 6% y el 8% de la población. 

Características

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas y, en consecuencia, crónicas. Se estima que al menos el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. El resto provienen de infecciones y alergias o tienen causas degenerativas y proliferantes. También hay algunas producidas por los efectos de la exposición ambiental, durante el embarazo,o después del nacimiento, en combinación con susceptibilidades genéticas.Los síntomas de algunas de estas enfermedades aparecen en el momento de nacer, otras lo hacen una vez alcanzada la edad adulta.

La Enfermedad de Huntington fue una de las primeras enfermedades que abordaron las doctoras, una enfermedad neurológica degenerativa caracterizada por movimientos involuntarios, desarreglos psíquicos y demencia. Suele comenzar en la edad adulta, entre los 30 y 50 años. Es una enfermedad hereditaria por lo que cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de heredarla. Si no la hereda, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.

La Neurofibromatosis es una enfermedad que afecta por igual a ambos sexos y de la que existen dos variantes. La más común afecta a 1 de cada 3.000 nacidos/as y se manifiesta con manchas "café con leche". La otra variante, con una prevalencia menor, afecta a 1 de cada 30.000. 

La Fibrosis Quística, es también una enfermedad genética hereditaria, degenerativa y que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se producen secreciones que pueden obstruir los pulmones y ocasionar la proliferación de germenes e infecciones y por tanto un deterioro de la salud. 1 de cada 25 personas son portadores/as de este gen.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad muscular en la que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. La ELA afecta principalmente a personas de entre 40 y 70 años aunque hay muchos casos descritos en enfermos más jóvenes. Aunque actualmente hay más de 18 ensayos clínicos con células madre, son muy pobres y ninguno tiene unos resultados para llegar a una fase 3 (con pacientes).

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker, Ataxias Espinocerebelosas  o la Enfermedad de Steinert fueron otras  abordadas durante la sesión.

Entre los asistentes se encontraban presidentes, miembros y afectados de distintas asociaciones que aprovecharon para pedir una mayor coordinación entre especialistas así como una Unidad Especializada para evitar retrasos en el diagnóstico o bien  diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, circunstancias que a su vez, obstaculizan la creación y posterior desarrollo de medicamentos eficaces.